Eind 2016 werd in Amerika als eerste een medicijn van Biogen goedgekeurd voor behandeling van spinale musculaire atrofie (SMA).
SMA is een ziekte die wordt gekarakteriseerd door degeneratie van motorneuronen en verlies van spierkracht
Bij SMA is sprake van een verlies van belangrijke cellen in het ruggenmerg, de motorneuronen. Deze cellen regelen de spieractiviteit door signalen van het centrale zenuwstelsel (de hersenen en ruggenmerg) naar de spieren te sturen. Het verlies van de functionerende motorneuronen leidt tot progressieve spierzwakte en atrofie (de geleidelijke afname van massa en sterkte van de spieren), omdat spieren geen signalen meer krijgen vanuit het CZS.
Dit artikel in Gene Therapy stelt dat deze productontwikkeling een goede illustratie is van het belang van een goed onderzoeksprogramma, zeker bij weesgeneesmiddelen. Door dit programma kon in vijf jaar de stap van fase 1 naar goedkeuring worden gemaakt.
Allereerst is een breed en gevarieerd onderzoeksprogramma cruciaal, met verschillende studie-opzetten, leeftijdscategorieën en eindpunten die elkaar aanvullen en zo een breed beeld geven. Biogen koos voor twee placebo-gecontroleerde onderzoeken, aangevuld met extension studies, observationele studies en een studie bij presymptomatische patiënten.
Daarnaast zijn de robuuste en vooraf gespecificeerde interim-analyses van belang. Het kan goedkeuring versnellen en tijd verkorten dat patiënten met een ernstige ziekte een placebo moeten gebruiken. Biogen kon beide placebo-gecontroleerde onderzoeken zo vroegtijdig stoppen.
Verder is tijdig advies van registratieautoriteiten over de studieopzet cruciaal. Zo is vooraf duidelijk dat studies antwoord kunnen geven op vragen van deze autoriteiten. Dit versnelt het goedkeuringsproces. In dit voorbeeld duurde dit bijvoorbeeld slechts drie maanden.
Ook voor SMA geldt dat onderzoek bij registratie niet stopt. Zo besloot Biogen in 2020 een fase 2/3-onderzoek te starten naar een hogere dosis. We onderzoeken we of dit de effectiviteit mogelijk verhoogd, zonder dat dit het veiligheidsprofiel sterk verandert.
